Waardenburg 综合征，一种罕见的出生遗传病

Waardenburg 综合征是一种罕见的遗传病，全世界每 40,000 人中就有 1 人受到影响。 Waardenburg 综合征会导致听力损失、皮肤、眼睛和头发颜色的变化，以及不寻常的面部形状。 Waardenburg综合征有四种类型。每种类型都伴随着不同的特征性症状。让我们了解一下 Waardenburg 综合征及其类型和症状。

Waardenburg综合征及其四种类型

请注意，Waardenburg 综合征这个名字取自荷兰一位医生的名字，即 D.J. Waardenburg，于1951年首次发现该病。此后各国研究人员对Waardenburg综合征进行了更深入的研究，将其分为四种类型，包括：

  • Waardenburg 综合征 1 型

Waardenburg 综合征 1 型导致患者双眼间距过大。大约 20% 的 1 型 Waardenburg 综合征患者有听力损失。患有 1 型 Waardenburg 综合征的人的头发、皮肤和眼睛往往会出现颜色斑块或颜色丢失。

  • Waardenburg 综合征 2 型

与 1 型相比，2 型 Waardenburg 综合征患者的听力损失更常见。大约 50% 的 2 型 Waardenburg 综合征患者有听力损失。此外，他们还会经历头发、皮肤和眼睛的色素变化。

  • Waardenburg 综合征 3 型

事实上，Waardenburg 综合征 3 型与 1 型和 2 型相似。然而，这第三型使患者的眼睛之间的距离更宽，鼻子也更宽。此外，患有 3 型 Waardenburg 综合征的人也有可能出现手臂无力或关节残疾。不仅如此，这种也被称为Klein-Waardenburg的Waardenburg综合征也让患者体验到唇裂。

  • 瓦登堡综合征 4 型

第 4 种类型的 Waardenburg 综合征会导致色素沉着变化并导致听力损失。通常，患有第四类 Waardenburg 综合征的人也会患有一种叫做 Hirschprung 的疾病，它会导致大肠阻塞和严重的便秘。以上四种瓦登堡综合征，患者很难自我诊断。与医生核对是找出 Waardenburg 综合征类型和类型的正确选择。

Waardenburg综合征及其其他症状

瓦德堡综合征眼的虹膜 除了皮肤颜色、眼睛、头发、听力损失之外，还有其他各种需要注意的瓦德堡综合征症状。以下是四种类型中瓦登堡综合征最常见的症状：
  • 视力变化
  • 虹膜颜色的变化（两个眼球的颜色不一样），眼睛的颜色是蓝色和棕色的混合
  • 更快的白发
  • 浅肤色
事实上，大多数患有 Waardenburg 综合征的人可以有正常的听力。但是，在四种类型的瓦登堡综合征中也可能出现听力损失的可能性。除了面部、听觉和头发异常外，Waardenburg 综合征患者还会经历异常身体部位的形成和多个器官的功能受损，例如：
  • 难以产生眼泪
  • 异常大小的大肠（小）
  • 子宫形状的变化（女性）
  • 唇裂
  • 像白化病一样的浅肤色
  • 白色睫毛或眉毛颜色
  • 宽鼻子
在四种类型的 Waardenburg 综合征中，三型 Waardenburg 综合征是最明显的身体变化。因为，第三类 Waardenburg 综合征患者的体型变化，被认为是最引人注目的，例如：
  • 指骨融合在一起
  • 手臂、手和肩膀异常
  • 小头型
  • 发育迟缓
  • 头骨形状的变化
总之，四种类型的 Waardenburg 综合征具有相似的症状，即肤色、眼睛、头发、听力损失和异常面部形状的变化。但其中，第三种瓦登堡综合征被认为是最引人注目的。

瓦尔登堡综合征的病因

由于 Waardenburg 综合征是一种遗传性疾病，其病因来自遗传学中存在的突变，尤其是 EDN3、EDNRB、MITF、PAX3、SNAI2 和 SOX10 基因。其中一些基因负责体内多种细胞的形成和发育，包括称为黑色素细胞的色素生成细胞。黑色素细胞产生一种叫做黑色素的色素，它有助于皮肤、头发、眼睛的颜色，并在听力功能中发挥重要作用。 Waardenburg 综合征还会干扰黑色素细胞的功能，从而导致听力损失和眼睛、头发和皮肤变色等损失。每个突变的基因都会影响 Waardenburg 综合征类型的出现。例如，1 型和 3 型 Waardenburg 综合征是由 PAX3 基因突变引起的。然后是 2 型，由 MITF 和 SNAI2 基因突变引起。最后，第四种类型的 Waardenburg 综合征是由 SOX10、EDN3 和 EDNRB 基因突变引起的。

瓦登堡综合征的治疗

实际上，患有瓦登堡综合征的人可以像一般人一样过上正常的生活。但是，必须控制发生的身体变化的症状。 Waardenburg 综合征的一些治疗方法和症状包括：
  • 人工耳蜗或助听器治疗听力损失
  • 发展支持，例如进入特殊学校
  • 清除肠道堵塞的手术
  • 手术治疗唇裂
  • 化妆品的变化，例如使用 弥补 遮盖皮肤变色或头发颜色遮盖白发
[[相关文章]] 此外，患有Waardenburg综合征的人也会出现自信心下降的情况。这就是为什么建议他们加入支持小组、获得家庭支持、寻求与 Waardenburg 综合征本身相关的可靠信息的原因。