Pfeiffer 综合征：原因、症状和治疗

Pfeiffer 综合征是一种非常罕见的疾病。每 100,000 个婴儿中只有 1 个出生时患有这种疾病。当胎儿的头骨、手和脚的骨骼由于基因突变在子宫内融合太快时，就会发生 Pfeiffer 综合征。原因、症状和治疗方法是什么？

菲佛综合征的病因

虽然仍在母亲的子宫内，婴儿的头骨顶部并不完整。这为大脑的成长和发展提供了空间。后来，头骨的顶部只会在婴儿的头部长到全尺寸后才会融合。

Pfeiffer综合征是由于颅骨顶部融合过早造成的。结果，颅骨不能随着大脑的生长而扩张，从而影响婴儿的头部和面部。此外，由于控制某些细胞生长和死亡的基因错误，也会发生 Pfeiffer 综合征。

Pfeiffer综合征的症状和类型

Pfeiffer综合征分为三种类型，每一种都有其自身的症状：

1. Pfeiffer 综合征 1 型

Pfeiffer 综合征 1 型是最轻微和最常见的。患有 Pfeiffer 综合征 1 型的婴儿会出现一些身体症状，但他们的大脑功能仍然正常。以下是 Pfeiffer 综合征 1 型的症状：

• 眼部色素过多症（眼睛相距很远的情况）
• 额头看起来高而突出
• 短头畸形（后脑勺平坦）
• 下颚突出
• 上颌发育不全（上颌未发育完全）
• 大拇指和大脚趾从一个手指到另一个手指相距很远
• 听力困难
• 有牙齿和牙龈问题

患有 1 型 Pfeiffer 综合征的婴儿可以活到成年，几乎没有问题。

1 型 Pfeiffer 综合征是由 FGFR1 或 FGFR2 基因突变引起的，这些基因是发育中婴儿骨骼的一部分。如果父亲或母亲有这种基因突变，孩子患 Pfeiffer 综合征的风险为 50%。

2. Pfeiffer 综合征 2 型

Pfeiffer 综合征 2 型具有危及生命的症状，因为它比 1 型更严重。以下是症状：

• 头面部骨骼早期融合，形成“三叶草”
• 眼球突出或眼球突出（眼睛从眼窝突出）
• 发育迟缓和上课困难，因为大脑还没有完全发育
• 强直（关节和骨骼粘在一起的僵硬）
• 呼吸困难
• Hydrosafeli（脑腔积液）

Pfeiffer 综合征 2 型需要对孩子进行手术，才能活到成年。

3. Pfeiffer 综合征 3 型

Pfeiffer 综合征 3 型被认为比 1 型和 2 型更严重，因为它会危及生命。因为，Pfeiffer 综合征 3 型会使孩子的肺和肾脏等重要器官出现问题。就症状而言，Pfeiffer综合征3型与2型几乎相同，只是没有“三叶草”头部形状的症状。患者一生需要多次手术才能活到成年。

在一项研究中，2 型和 3 型 Pfeiffer 综合征是由 FGFR2 基因突变引起的。此外，如果父亲年迈（年长者），也可能发生 2 型和 3 型 Pfeiffer 综合征。这是因为老年男性的精子比年轻男性更容易发生变异。

如何诊断 Pfeiffer 综合征？

在科技的帮助下 超声波， 医生通常能够在婴儿还在子宫内时诊断出 Pfeiffer 综合征。医生会注意到头骨的任何过早融合，以及手指和脚趾的其他明显症状。如果有明显的症状，医生会在婴儿出生时做出诊断。如果症状被认为是轻微的，医生只会在几个月或几年后对孩子进行诊断。最后，医生会要求父母和孩子进行基因检测。这样做是为了查看 FGFR 基因的存在和该基因的“携带者”。

菲佛综合征治疗

患有Pfeiffer综合征的宝宝3个月大后，医生会建议做头骨整形手术，缓解大脑压力。在这个手术中，颅骨将被重建，使其更加对称，让大脑有成长的空间。手术愈合过程完成后，医生还会推荐一种手术程序来治疗下颌、面部、手或脚的 Pfeiffer 综合征症状。这样做是为了让孩子可以呼吸并正确使用他的脚和手。 [[相关文章]]

Pfeiffer综合征的预期寿命

对于患有 Pfeiffer 综合征 1 型的人来说，成长并非不可能。患有 1 型 Pfeiffer 综合征的人仍然可以与其他孩子一起玩耍、上学并长大后成为患有 Pfeiffer 综合征的成年人。因为，Pfeiffer 综合征 1 型仍然可以通过手术、物理治疗和长期手术计划进行治疗。然而，患有 2 型和 3 型 Pfeiffer 综合征的人并不像诊断出患有 1 型 Pfeiffer 综合征的人那么幸运。因为 2 型和 3 型 Pfeiffer 综合征的症状会对孩子的呼吸、移动和思考能力产生影响。这就是为什么早期发现 Pfeiffer 综合征可以帮助患者活到成年，即使伴随它的症状仍然很轻微。