了解遗传学和与之相关的各种疾病

了解遗传学是研究人类的某些特征，如头发颜色、眼睛颜色、疾病风险等，是如何从父母传给孩子的。遗传学或遗传学会影响每个人的这些遗传特征如何不同。您的遗传信息被称为您的基因组或基因。你拥有的基因是由一种叫做 脱氧核糖核酸 (DNA) 并储存在您身体的几乎每个细胞中。遗传是被认为能够增加或减少一个人患病风险的因素之一。因此，了解遗传学有望帮助改善健康并降低某些疾病的风险。

遗传学研究什么？

通过对遗传学的这种理解，您可以研究和了解性状是如何遗传（继承）的，以及性状中可能会出现什么样的变异。健康障碍或遗传性遗传疾病是原本健康的基因发生突变的结果。在遗传学方面，您将了解发生的基因突变如何导致或增加一个人及其后代的疾病风险。基因存在于从父母传给孩子的染色体上。有23对染色体，它们是父亲和母亲染色体的组合。如果染色体包含有缺陷或突变的基因，则遗传相关疾病可以遗传。与遗传疾病相关的疾病可能表现出不同程度的严重性，这取决于遗传基因是隐性还是显性。

• 由显性基因引起的疾病通常会出现，即使只有一个基因副本带有来自父母之一的 DNA 突变。例如，如果父母一方患有这种疾病，则意味着每个孩子都有 50% 的机会患上这种疾病。
• 由隐性基因引起的疾病对人造成严重伤害的机会较低。这是因为如果新的隐性基因是从父母双方遗传的，或者基因的两个拷贝都必须进行 DNA 突变，则会导致健康问题。例如，如果父母双方都有一份突变基因，孩子患上这种疾病的几率为 25%。在这种情况下，父母被称为 载体.

遗传疾病也可能由一个人基因中包含的 DNA 突变引起。这种情况会影响基因的工作方式。 DNA 突变可能是遗传的，也可能发生在卵子或精子中。 [[相关文章]]

各种遗传病

唐氏综合症是流行的遗传病之一 除了了解遗传学的含义外，最好了解与之相关的疾病。至少有五种最常见的遗传相关疾病，即：

1. 镰状细胞性贫血

镰状细胞性贫血会导致红细胞变形。如果正常情况下红细胞的形状像甜甜圈，那么在患有这种疾病的患者中，形状会像镰刀一样变化。红细胞的异常形状导致血液凝结并被困在血管中。这种情况会引发严重的疼痛和严重的并发症，例如器官损伤、感染和急性呼吸系统综合症。

2. 地贫

地中海贫血是一种遗传性遗传疾病，会导致人体自然产生的血红蛋白数量有限。这种情况会使氧气在全身的分布受到阻碍。地中海贫血也会导致严重的贫血。这种情况使地中海贫血患者需要特殊治疗，例如定期输血。

3. 囊性纤维化 （囊性纤维化）

囊性纤维化是一种慢性遗传病，会导致人体产生粘稠的粘液。这种情况会导致呼吸、消化和生殖系统紊乱。当父母双方都有这种疾病的基因时，囊性纤维化可以遗传。一般来说，患有这种遗传病的人也会遇到更严重的健康问题。一项研究表明，95% 的囊性纤维化患者无法生育后代（不育），平均存活年龄约为 33.4 岁。可以通过物理治疗、膳食补充剂和药物治疗来提高生存率。

4. 唐氏综合症

唐氏综合症 是一种由染色体突变引起的遗传相关疾病，其中第 21 条染色体有一个额外的副本。患者 唐氏综合症 会表现出延迟认知发展的趋势，从轻微到严重不等。找出趋势 唐氏综合症e、可以对母血进行详细的产前筛查。此外，母亲分娩时的年龄越大，孩子就越有可能出现先天缺陷 唐氏综合症.

5. 泰萨克斯病

泰萨克斯病是一种由染色体缺陷引起的遗传性疾病，类似于 唐氏综合症.在泰萨克斯病中，有缺陷的染色体是 15 号染色体。这种疾病会导致神经系统紊乱并逐渐损害它，直到它可能是致命的。这种情况通常会导致 5 岁儿童死亡。 Tay-Sachs 病也可以在成年期检测到。这个条件叫做 迟发性 Tay-Sachs，这会导致患者的认知能力水平下降。这就是对遗传学和与之相关的疾病类型的理解。要了解哪些疾病风险可以在您的家庭中遗传，您可以咨询健康专家。如果您对遗传病有疑问，可以免费直接在SehatQ家庭健康应用上咨询您的医生。立即在 App Store 或 Google Play 上下载 SehatQ 应用程序。