仅影响男性的雅各布氏综合症遗传病

也许您听说过 XYY 综合征或雅各布综合征,但从来不知道它的含义以及它在人体中发生的原因。雅各布氏综合症是一种遗传病,涉及每个人类细胞中的染色体。正常情况下,男性每个细胞中有46条染色体,即X和Y(XY)染色体。当男性的每个细胞 (XYY) 中有一个额外的 Y 染色体时,也会发生雅各布氏综合症。患有雅各布氏综合症的男性有 47 条染色体。

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这种遗传病,也称为 XYY 核型或 YY 综合征,发生在千分之一的男性中,并且只能发生在男性中。大多数患有雅各布氏综合症的人都有不寻常的身体状况。他们中的一些人很高,另一些人在发音方面有问题。它们还可以长出不同的肌肉形状。即便如此,与没有患有雅各布氏综合症的人相比,患有雅各布氏综合症的人在身体上没有显着差异。他们的性发育也正常。那么,雅各布氏综合症有哪些症状呢?

雅各布氏综合症的症状

患有雅各布氏综合症的婴儿在身体上没有任何差异。因为,雅各布综合征最常见的症状之一是异常的身高。这通常可以在 5-6 岁时看到。每个患有雅各布氏综合症的人都有不同的症状。以下情况是最常见的症状:
  • 与他的身材相比,体重相对较低
  • 更大的头部尺寸
  • 青春期出现严重的痤疮
  • 学习困难,说话困难
  • 运动发育延迟,例如走路或坐着
  • 肌肉无力(张力减退)
  • 双手颤抖
  • 低智商
并不是每个患有雅各布氏综合症的人都会表现出上述症状。事实上,一些雅各氏综合症患者并没有表现出任何身体症状。在成年男性中,不孕症或不孕症是可能因雅各布氏综合征而感觉到的症状。在儿童中,雅各布综合征会导致行为问题,例如注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、易怒、冲动,甚至具有挑战性。但是冷静,这些行为可以随着年龄的增长而缓解。

雅各综合征的病因

雅各布氏综合症是男性遗传密码产生时随机混合或突变的结果。研究人员得出结论,雅各布氏综合征在胚胎形成过程中随机发生。大多数雅各氏综合征病例是由精子中的错误细胞分裂引起的,不会在家族中遗传。

雅各布氏综合症可以治疗吗?

答案是不。雅各布氏综合症无法治愈。然而,以治疗的形式进行治疗,可以减轻患者出现的症状。尤其是如果雅各布氏综合症已被及早诊断出来。患有雅各布氏综合症的人可以向医院寻求帮助,以克服他们感觉到的任何症状,例如说话或学习能力方面的困难。随着年龄的增长,患有雅各布氏综合症的人还必须咨询生殖专家团队,以描述任何感知到的不育问题。以下是雅各布综合征患者可以接受的治疗类型。
  • 言语治疗

由于雅各综合征患者可能有说话困难,医疗专家团队可能会推荐语言治疗来治疗这个问题。
  • 物理疗法

有肌肉和运动技能问题的雅各布综合征患者可以进行物理治疗。
  • 教育疗法

如果您的孩子患有雅各布氏综合症,最好与学校的老师讨论,以免产生误解。安排一个最适合您孩子需要的学习计划。 [[相关文章]]

来自 SehatQ 的笔记

患有雅各布氏综合症的人通常会像其他人一样移动,尽管他们必须感受到疾病的症状。然而,雅各布氏综合症确实发生了,未被注意到。如果雅各布氏综合症能尽早确诊当然更好,因为医疗团队可以提供最合适的治疗建议。