了解脂质代谢和疾病风险

脂质代谢是体内的一个复杂过程，包括几个步骤，从从食物中摄取脂质或在体内产生脂质，到它们在体内降解或转化为许多含脂质的结构。这里所指的脂质是脂肪或脂肪类物质，例如油、脂肪酸、蜡和胆固醇。大多数膳食脂质以甘油三酯和胆固醇的形式存在。如果水平过高，这两种脂质都会对健康有害。然而，基本上所有类型的脂质都有好处。

脂质代谢的功能

脂质具有许多生物学功能，即储存能量和作为细胞膜和脂蛋白的组成部分。然而，大多数形式的脂质或脂肪是复杂的分子，在使用前必须经过代谢过程。脂质代谢允许身体的器官使用能量或将能量储存在脂肪或身体脂肪中。身体的器官，如心脏、脾脏、大脑和其他器官，使用这些能量来保持它们正常运作。

可干扰脂质代谢过程的疾病

脂质代谢过程并不总是能正常运行。有许多条件会干扰这个过程，但其中大多数是遗传疾病。以下是可以干扰脂质代谢过程的三种疾病。

1. 戈谢病

戈谢病是一种罕见的遗传或遗传疾病，会导致脂质代谢紊乱。患有这种疾病的人体内没有足够的葡萄糖脑苷脂酶来分解脂质。这种情况会导致脂肪物质在身体的各个器官中积聚，例如脾脏、肝脏、肺、骨骼，有时还包括大脑。这些器官中脂肪的积累也会干扰它们的功能。由戈谢病引起的疾病可分为三种类型，即：

• 类型 1

这种类型的特点是肝脏和脾脏肿大，以及存在骨骼异常，如骨折疼痛。戈谢病 1 型有时也会导致肺部和肾脏问题。与其他类型的戈谢病不同，这种类型不会影响大脑。戈谢病 1 型可发生在任何年龄的任何人身上。

• 类型 2

这种情况会导致严重的脑损伤，并会发生在婴儿身上。大多数患有 2 型戈谢病的儿童在 2 岁时死亡。

• 类型 3

3型戈谢病有肝脾肿大的可能，此型可逐渐累及大脑。这种情况通常始于童年或青春期。到目前为止，戈谢病 2 型和 3 型尚无法治愈。对于 1 型，可以采用酶替代药物治疗的形式进行治疗。如果发生了脑损伤，没有药物可以治疗这个问题。

2. 泰萨克斯病

Tay-Sachs 病是一种脂质代谢障碍，是一种罕见的遗传性疾病。这种情况会导致大量脂肪物质积聚在大脑中。这种堆积会破坏神经细胞，给患者带来身心问题。患有泰萨克斯病的婴儿在最初几个月看起来很正常。但是，随着时间的推移，他的身心能力都会下降。泰萨克斯病的症状包括：

• 孩子变得又瞎又聋
• 吞咽能力丧失
• 肌肉开始流失
• 出现瘫痪。

泰萨克斯病的病因是基因突变。当父母双方都有该基因时，孩子有 25% 的机会患上这种脂质代谢紊乱。到目前为止，还没有治愈泰萨克斯病的方法。几种类型的药物和良好的营养可能有助于缓解一些症状。尽管得到了最好的照顾，但患有泰萨克斯病的儿童通常会在 4 岁时死亡。

3. 巴特综合征 (BTHS)

BTHS 是一种罕见的脂质代谢遗传病，主要影响男性。这种情况是由影响心磷脂产生的 tafazzin 基因 (TAZ) 中的突变引起的。心磷脂是一种必需的脂质，在能量代谢中起重要作用。 BTHS 是一种严重的疾病，可能会导致以下问题：

• 心肌无力（心肌病），
• 中性粒细胞减少症（白细胞计数低）
• 张力减退（肌肉张力降低）
• 肌肉无力
• 骨骼肌不发育
• 生长发育迟缓
• 疲劳
• 身体残疾
• 甲基戊二酸尿症 （增加的有机酸导致线粒体功能异常）。

[[相关文章]] BTHS 患者可以具有上述所有特征，一种或两种症状。这种疾病会从母亲传给女儿和儿子。然而，只有男孩才会出现 BTHS 病的症状。没有可以治愈 BTHS 的药物。您的医生可能会开药来仅治疗症状。 BTHS 患者必须注意他们的营养摄入。如果所有食用的食物都由熟悉该疾病的营养师或医生监督会更好。如果您对脂质代谢有疑问，可以直接在SehatQ家庭健康APP上免费咨询您的医生。立即在 App Store 或 Google Play 上下载 SehatQ 应用程序。