丑角鱼鳞病是一种罕见的疾病,这是导致它的原因

丑角鱼鳞病 是一种遗传性疾病,其特征是皮肤干燥、增厚、鳞片状,类似于鱼鳞。这个婴儿所经历的情况非常罕见,每 300,000 名新生儿中就有 1 人出现这种情况。迄今为止,全世界已报告了大约 200 例病例。通常,这种健康障碍会攻击身体的某些部位,包括眼睑、鼻子、嘴巴和耳朵。发生的皮肤病会使婴儿难以调节体温和抵抗感染。因为它是一种严重的疾病,这种罕见的皮肤病需要强化医疗。但原因是什么?

丑角鱼鳞病 由基因突变引起

案件 丑角鱼鳞病 1750 年首次报道发生在美国南卡罗来纳州。而第一例是在 1983 年在妊娠试验中发现的。据专家介绍,这种疾病是由 ABCA12 基因突变引起的。这些基因在对皮肤细胞发育很重要的蛋白质的形成中发挥作用。如果ABCA12基因的功能受到干扰,皮肤外层的发育就会受到抑制。这种情况会使皮肤看起来又硬又厚。一个人可能是疾病的携带者(载体),但没有表现出任何症状或特征。例如,你可以成为 携带者丑角鱼鳞病 如果您从一位父母那里继承了该基因。但是如果你的父母都有这个基因,你就有 25% 的机会患上这种疾病。根据数据来自 全国罕见病组织, 丑角鱼鳞病 每 500,000 人中约有 1 人受到影响。

症状 丑角鱼鳞病 可以随时间改变

通常,症状 丑角鱼鳞病 新生儿时会更明显。但随着时间的推移,症状会发生变化。

在新生儿中

在新生儿中,可见的症状是身体所有表面的皮肤变硬、增厚和紧绷,包括面部。这可能会导致许多问题,其中包括:
  • 折叠的眼睑
  • 眼睛不能合上
  • 嘴唇被拉紧,所以嘴巴是张开的
  • 耳朵与头融合
  • 手脚小,肿
  • 手脚移动困难
  • 母乳喂养困难
  • 呼吸问题
  • 皮肤感染
  • 脱水或缺乏液体
  • 体温低
  • 血液中的钠含量高于正常值或 高钠血症

随着孩子的发展

当他们长大后,患有以下疾病的婴儿 丑角鱼鳞病 可能会出现以下形式的身体发育延迟:
  • 红色和鳞状皮肤
  • 头发稀少
  • 不寻常的面部特征
  • 听力下降
  • 手指移动问题
  • 厚指甲
  • 反复皮肤感染
  • 总觉得热
即便如此,儿童的心理发展 丑角鱼鳞病 一般不会被打扰。精神病患者可以像其他同龄儿童一样发育。

能够 丑角鱼鳞病治愈了吗?

这种通常被视为诅咒的罕见疾病无法治愈。到目前为止,还没有任何药物或医疗程序可以使患者康复。但这与过去受苦受难的日子不同 丑角鱼鳞病 他们只能在出生后存活几天,现在通过新生儿重症监护和药物治疗,他们可以活得更久。治疗旨在治疗症状,尤其是出现在皮肤上的症状。原因是,皮肤是人体抵御细菌和病毒的第一道防线。因此,皮肤症状的管理对于患有以下疾病的儿童非常重要。 丑角鱼鳞病 频繁的皮肤感染。有新生儿 丑角鱼鳞病 将被放置在潮湿和卫生的房间内,以避免感染。此外,医生会提供由凡士林制成的乳霜,以保持婴儿的皮肤光滑和滋润。医生还会给予一系列其他药物,例如:
  • 使用抗生素预防感染
  • 用绷带包扎皮肤以防止感染
  • 在气道中放置一根管子以帮助呼吸
  • 提供眼药水或其他眼睛保护。
对于大一点的孩子,洗个热水澡,润滑,并使用保湿霜 α-羟基酸 可以帮助皮肤的外层变薄和剥落。这种保湿剂可以在沐浴后立即涂抹,而患者的皮肤仍然潮湿。除了奶油 α-羟基酸, 保湿霜含有 神经酰胺, 胆固醇, 羊毛脂也可以给孩子使用。当孩子进入学龄时,不要忘记也将孩子的状况和孩子在校期间所需的治疗告知老师和学校。 [[相关文章]]

来自 SehatQ 的笔记

丑角鱼鳞病 这是一种需要强化治疗的疾病。过去,患有这种疾病的儿童只能在出生后几天存活。但今天医学的发展使患有罕见皮肤病的患者过上更好的生活。因此,需要医生的悉心协助和家长的配合,才能减轻患者的症状。有了这个,他们的生活质量可以得到改善。进行妊娠检查还可以帮助您的医生了解您的未来宝宝的发育情况。因为, 丑角鱼鳞病 有时可以检测到,因为患者仍在子宫中。这项产前检查可以帮助您、您的伴侣和您的家人为您的孩子出生后提供最佳治疗做好准备。