基因突变:定义、类型、疾病及其对人类的影响

基因突变一词通常与某人变成超级英雄或超级英雄的原因相关联。 恶棍 也就是身体部位比正常情况更多或更少的罪犯。而在医学界本身,发生在体内的基因突变并不总是会引起如此剧烈的变化。在许多情况下,体内发生的基因突变会导致疾病,而不会引起明显的身体变化。例如,在癌症中,这种疾病是人体中最常见的突变形式。那么什么是基因突变,在这个过程中应该考虑什么?来吧,看看下面的完整解释。

基因突变的定义

基因是位于染色体上的细胞的一部分。该部分负责将存储在 DNA 中的遗传信息从父母传给孩子。这种遗传信息使孩子和父母都一样。从面部和头发等物理相似性开始到疾病。引用自 国家人类基因组研究所, 基因突变是由 DNA 复制错误引起的 DNA 核苷酸序列的变化,这些错误发生在细胞分裂、暴露于化学品或诱变剂、病毒感染。遗传变化或突变是一个复杂的过程,涉及生物体的最小单位,即细胞和其中的 DNA。在某些情况下,发生的突变也会对身体产生积极影响,例如使我们对疾病更具免疫力。有突变的人会经历 DNA 中遗传物质的变化。这些变化可能只发生在 DNA 中,也可能延伸到涉及多种基因的染色体。这里有一些关于基因突变的事实,可以更清楚地解释这种发生的机制。
  • 当基因发生变化时,容纳基因和 DNA 的细胞可能会受到损害。当细胞损伤广泛发生时,身体的各种功能都会受到干扰。这会导致患者生病。
  • 突变基因可以从父母一方或双方遗传。原因是,在精子和卵细胞中发现了遗传信息。对于某些人来说,这种突变不会引起重大问题。但对某些人来说,这种情况会使身体更容易生病。
  • 突变基因并不总是由遗传引起的。病毒、辐射、紫外线照射和吸烟习惯等外部因素也会导致这种情况。
  • 在许多情况下,受损细胞实际上可以被免疫系统克服。我们的免疫系统足够复杂,可以检测受损或突变的细胞,然后修复或破坏这些细胞。

基因突变的类型

我们体内有各种类型的基因。因此,这些类型中的一种或多种可能会发生变化。但总的来说,基因突变的类型可以分为两大类,即:

1. 自然基因突变

自然基因突变是从父母传给孩子的变化。这种情况也称为种系突变。这些基因存在于精子细胞和卵细胞中,也称为生殖细胞。当与精子结合时,受精卵将接收来自父母双方的 DNA。如果接收到的 DNA 是突变的 DNA,那么从这个卵子中出生的婴儿会将突变的 DNA 传递到他所有的身体细胞中。

2.人工基因突变

同时,人工基因突变也常被称为体细胞突变。这些突变不是从父母传下来的,也不会出现在身体的所有细胞中。这些变化可能由于各种因素而发生,例如环境因素或 DNA 在细胞分裂过程中产生的错误。 [[相关文章]]

基因突变可能引起的疾病

突变的基因对健康既有好的影响也有坏的影响。但是,这种情况也不会对身体产生影响。在导致疾病的基因变化的情况下,健康问题可能是由基因本身引起的,或者是基因突变和环境因素的结合,如不健康的生活方式、污染和紫外线照射。一些仅由基因突变引起的疾病被称为遗传病。一些遗传性疾病,包括:
  • 镰状细胞性贫血
  • 马凡综合征
  • α 和 β 地中海贫血
  • 囊性纤维化
  • 脆性 X 综合征
  • 亨廷顿氏病
  • 血色病
同时,由基因和环境突变共同引起的疾病包括:
  • 癌症
  • 肥胖
  • 心脏疾病
  • 阿尔茨海默氏病
  • 糖尿病
  • 高血压
  • 关节炎

基因突变可能带来的优势

与电影不同的是,基因改变并不一定意味着你可以像超人一样飞翔或消失。但是,基因突变可能会带来一些优势,例如:

1. 更擅长运动

在我们的身体中有一种叫做 ACTN3 的基因,它在我们跑步或举重时调节肌肉运动。当发生突变并且基因水平增加时,跑步和举重的能力会增加。

2.即使只睡一会也能清新

对有些人来说,一天只睡4个小时,肯定会让他们精神不振。不过,对于其他人来说,那段时间足以恢复能量了。可以从突变的 hDEC2 基因中获得更快地为身体“电池”充电的能力。

3.让味觉更灵敏

有些人的味觉可能比大多数人更敏感。这种增加的味觉能力可能是由作为舌头中苦味受体基因的 TAS2R38 基因突变引起的。

4.骨头不容易折断

LRP5 基因突变的人有两种可能发生。该基因调节体内的骨骼和矿物质密度。因此,当发生突变时,您的骨骼可能会变脆且容易折断。然而,当同一个基因发生不同类型的突变时,经历过这些突变的人的骨密度可能比其他人要高,所以他们不容易断裂。

5. 尽管消耗脂肪,胆固醇水平仍可保持稳定

体内的胆固醇水平受生活方式的强烈影响。然而,基因也可以在血液中胆固醇的升降中起作用。某些基因改变会减少 CETP 蛋白的产生。当身体缺乏 CETP 水平时,体内有益胆固醇或高密度脂蛋白的水平会增加。高密度脂蛋白对身体无害,实际上有助于清除血管中的坏胆固醇或低密度脂蛋白。 [[相关文章]] 基因突变是无法预防的。因此,我们无能为力来降低这种情况的风险。但是,您仍然可以通过过上更健康的生活方式来降低患由突变基因和环境共同引起的疾病的风险。